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到底是什么病？

撰文：Liny

3~12岁助弥远的孩子，频频会出现“助长痛”的征象，这种难熬日常在助弥远出现1~2年便会隐匿，况兼不错通过一些物理体式缓解。

今天病例的主东说念主公亦然一位处在助长发育黄金阶段的男孩，7年前男孩就出现了手指脚趾难熬，但是一直莫得缓解，直至两年前，难熬加重。难说念不是“助长痛”？

来看这个病例

患者，男，10岁，学生。

主诉：双脚脚趾隔断性难熬7年，加重伴双手手指难熬2年。

现病史：

患儿7年前（3岁起）出现发作性双脚脚趾刀割样胀痛，可耐受，捏续数分钟后自行缓解，多于晨起、剧烈行动、构兵冷水或天气转凉时出现，发病时伴浮薄、乏力，无发烧、大汗或少汗，无头痛、头晕、耳鸣、呼吸贫穷、心慌、恶心、吐逆、腹痛、泻肚、皮疹、抽搐、意志不容等，捏续数分钟至数终点钟可自行缓解，数天发作一次，间歇期无特别。

当地病院会诊为“助长痛”，给以钙剂及麻醉剂，但范围欠佳。患者反复屡次就诊，但皆以对症调治为主。2年前患者双脚趾难熬加重，发作时患者难以隐忍，并伴有双手手指刀割样胀痛。患儿智商洞开发育正常，眷属中无近似疾病史。

身段检讨：少年男性，身段发育考究，全身未见皮疹及出血点，神经系统查体未见特别。触觉、痛觉、温度觉及深嗅觉未见特别。作为肌力及肌张力正常，双侧肱二头肌腱、肱三头肌腱、双膝腱反射可引出，病理征及脑膜刺激征阴性。

扶助检讨：

血液及尿液旧例化验、肝肾功能、电解质正常。

类风湿因子、C-响应卵白、抗链球菌溶血素O抗体（ASO）、补体C3、补体C4均正常。

抗中性粒细胞质抗体（MPO）、抗中性粒细胞质抗体（PR3）、抗核抗体谱、红细胞千里降率（ESR）正常。血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见特别。

经颅多普勒超声：基底动脉血流速率轻度增快，频谱格式未见显着特别。

心电图、超声心动图、下肢血管超声、肌电图、视频脑电图均未见特别。

溶酶体酶学分析：外周血白细胞-半乳糖苷酶A活性权臣镌汰0.9nmol/(mg·卵白·h)，正常对照24.5~86.1nmol/(mg·卵白·h)。

基因分析：GLA IVS6+2 T>C剪切突变。

字据男孩上述症状及检讨范围，不错为他确诊了吗？

贵寓着手：

[1]Nowicki M, Bazan‑Socha S, Błażejewska‑Hyzorek B et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130（1）:91‑97.

[2]Domm, J.M. et al, Gene therapy for Fabry disease: Progress, challenges, and outlooks on gene-editing. Mol Genet Metab, 2021. 134（1-2）: p. 117-131.

[3]杨艳玲，《从病例启动学习遗传代谢病》，东说念主民卫生出书社

[4]Thaíza Passaglia Bernardes et al. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment; Rev. Assoc. Med. Bras. 66 （Suppl 1）• 2020

本文首发：医学界荒僻病频说念

本文整理：序恩

牵累剪辑：小叶

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